2024届高三生物一轮复习学案  基因的表达与调控（一）

资料1：人的血红蛋白分子合成异常会引起血红蛋白病，如镰状细胞贫血、地中海贫血等，血红蛋白正常结构是由2条α肽链和2条β或γ肽链组成。α肽链基因（用A表示）位于16号染色体，β和γ肽链基因（分别用B、D表示）都位于11号染色体。

资料2：人红细胞的血红蛋白是在未成熟的红细胞中进行合成的。未成熟的红细胞中存在细胞核和各种细胞器，能合成血红蛋白。

一、原核生物和真核生物中基因的表达

下图是人未成熟红细胞和大肠杆菌中遗传信息的表达（基因的表达）过程，请据图分析：

（1）遗传信息表达的过程主要包括哪两个阶段？ 转录和翻译

（2）人未成熟红细胞和大肠杆菌的遗传信息表达过程分别对应哪个图？请从细胞结构的角度说出你判断的依据。分别对应乙细胞和甲细胞 依据为甲细胞有细胞核，转录形成的mRNA需要通过核孔进入细胞质进行翻译

二、遗传信息的转录

下图1是人未成熟红细胞11号染色体上B、D基因结构图，图2是基因B的转录示意图，图3是基因D的转录示意图，请分析思考下列问题：

（1）请回顾人未成熟红细胞基因B和基因D转录的场所、模板、原料、能量、酶等。

（2）DNA的任何片段都能发生转录吗？

具有遗传效应的DNA片段（基因）才能发生转录

（3）说出图1中基因B、D转录的模板链，在图2中标注各条链的5’和3’方向。

转录的方向为RNA的5’→3’，可以根据RNA聚合酶的移动方向；已合成的mRNA释放的一端(5′－端)为转录的起始方向

【概念辨析】启动子与起始密码子、终止子与终止密码子。

启动子与终止子存在于基因(DNA)中，是基因转录开始与结束的结构；化学组成及功能

起始密码子与终止密码子存在于mRNA上，是翻译开始与结束的信号。

【典例1】如图所示，真核生物某核基因在有关酶的催化下，经转录、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相关叙述错误的是（ ）

A．基因的编码区中也含有不编码氨基酸的碱基序列

B．只根据核糖体上的mRNA上的碱基序列无法推知基因编码区的碱基序列

C．如果基因突变发生于内含子，则不影响生物的表型

D．将前体mRNA加工成成熟mRNA的过程需要水解酶和RNA聚合酶

进一步思考：

（1）编码蛋白质的基因中能转录的区域？

编码区

（2）请推测该前体mRNA加工形成mRNA的过程发生的场所并说出依据

细胞核

三、遗传信息的翻译

下图是人未成熟红细胞中B基因的翻译过程，分析思考以下问题：

（1）请回顾人未成熟红细胞中B基因翻译的场所、模板、原料、能量、工具、酶等

（2）请描述 mRNA与核糖体的数量关系？这种关系存在的意义是什么？

一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成。

少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质

（3）请在图中标注mRNA的5’端和3’端，并说出判断的依据。

翻译时核糖体沿着mRNA移动方向为从mRNA的5’→3’，根据各个核糖体上肽链长短判断核糖体移动方向

（4）tRNA中有无氢键？是否只有三个碱基？

如何判断tRNA的5’端和3’端，氨基酸结合在哪个部位？

该tRNA上的反密码子是？

tRNA的RNA链经过折叠，存在碱基配对的区域，有氢键。

不止三个碱基

有游离磷酸基团的一端即B为5’端，A为3’端，也是氨基酸的结合部位

3’-UGG-5’/GGU

【拓展】正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常个体血红蛋白基因部分编码序列如图1，镰状细胞贫血患者血红蛋白基因部分编码序列如图2，请思考并回答下列问题：（ 密码子：GAG 、GAA谷氨酸，GUG 缬氨酸（起始密码子））

（1）请据图简述镰状细胞贫血的发病原因

编码血红蛋白的基因的碱基序列发生替换，而导致密码子发生改变，血红蛋白结构异常，个体发病。

（2）如果图1箭头所指的G-C碱基对替换为A-T碱基对，对血红蛋白的结构是否有影响？这体现了密码子的什么特性？该特性对生物体的生存发展有什么意义？

没有影响。改变的密码子由GAG→GAA，编码的都是谷氨酸。

简并性。①增强密码子的容错性②当某种氨基酸使用频率较高时，几种不同的密码子都编码同一种氨基酸可以保证翻译的速度

（3）从这个案例可以看出基因是如何控制性状的？

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（4）科学家提取了人未成熟的红细胞、胰岛细胞、口腔上皮细胞，对这3种细胞中的血红蛋白基因和血红蛋白mRNA进行了检测，结果如下表所示，这一事实说明了什么？

检测的3种细胞	血红蛋白基因	血红蛋白mRNA
人未成熟的红细胞	+	+
胰岛细胞	+	_
口腔上皮细胞	+	_

说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子

基因的选择性表达

（5）请结合已学知识，说一说可以通过哪些方式来诊断镰状细胞贫血症？

显微镜检观察红细胞形状、基因检测、血红蛋白分析（通过血红蛋白电泳患者有血红蛋白S）等

【典例2】如图为人某种遗传病的致病机理示意图。

据图分析,下列叙述正确的是（    ）

A.图中a和b链的右侧端分别为3’-端和5’-端

B.过程①无需引物，但需RNA聚合酶和解旋酶

C.过程①和过程②的碱基互补配对方式相同

D.此图可表示镰状细胞贫血症的致病机理

【典例3】(2020·全国高考Ⅲ)细胞内有些tRNA分子的反密码子中含有稀有碱基次黄嘌呤(I),含有I的反密码子在与mRNA中的密码子互补配对时,存在如图所示的配对方式(Gly表示甘氨酸)。下列说法错误的是(   )

A. 一种反密码子可以识别不同的密码子

B. 密码子与反密码子的碱基之间通过氢键结合

C. tRNA分子由2条链组成，mRNA分子由单链组成

D. mRNA中的碱基改变不一定造成所编码氨基酸的改变

资料补充：次黄嘌呤(I)是一种稀有碱基，常作为反密码子的第1个碱基，可与密码子的第3个碱基A或U或C配对，这种现象称为密码子的摆动性。密码子的摆动性有什么意义？

增加了反密码子与密码子识别的灵活性，可以消除部分基因突变的影响

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